Buenas amigos de taringa les vengo a traer las 15 enfermedades mas raras del mundo
Bueno empecemos... 1.-Síndrome de Proteus
Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida.
Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad congénita, bautizada en honor del Dios Griego Proteo, que podía cambiar de forma, causa un crecimiento excesivo de la piel con un desarrollo óseo anormal. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
2.-Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
3.-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Un órgano vestigial o malo es un órgano cuya función original se ha perdido durante la evolución. En 1893, Robert Wiedersheim publicó una lista de 86 órganos humanos de los que se desconocía su función. Teorizando que eran vestigios de la evolución, los llamó "vestigiales".
Hoy en día, la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el cóccix es el resto de una cola perdida. Las muelas del juicio también son vestigiales. Asimismo, la plica semilunaris, es un residuo vestigial de la membrana nictitante (el tercer párpado) en otros animales.
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
4.- Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)
El fetus in fetus, gemelo parásito o mellizo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión.
Se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro.
El parásito, cuando es extraído y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano, pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.
Es un potencial riesgo para su hospedador, debido a que se alimenta de este, representando para el hospedador, una carga semiviva sin función en el organismo. No tiene cerebro, sino cráneo vacío. La cavidad torácica no existe, pues viene siendo, junto con la cavidad abdominal, carne maciza, y puede pesar hasta un kilogramo, pero si tiene algunas características variables, como manos y hasta piernas. Es considerado un tumor. Y se ve obligado a cargar en vano.
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
5.- Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)
Es un raro trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias son normales.
Ondina Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Síntomas
Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración). A menudo, los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día.
Los síntomas abarcan:
Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno
Somnolencia diurna
Fatiga
Letargo
Dolor de cabeza matutino
Hinchazón de los tobillos
Despertarse con la sensación de no haber descansado
Despertar muchas veces durante la noche
Los pacientes con esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales pueden hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.
6.- ctiosis arlequín (La imagen es un poco fuerte)
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.as complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
7.- Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:
Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos)
Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
Ausencia del movimiento lateral del ojo
Ausencia del párpado
Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
Babear
Paladar alto
Lengua corta o deformada
Movimiento limitado del la lengua
Paladar de la hendidura submucuosa
Problemas de los dientes
Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)
Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)
Anomalías de menor importancia de la media línea
8.- 2 caras
Parece que su inusual caso ocurrió muy temprano en la historia médica y se hace referencia a el sólo en los cuentos que la gente comenzó a pasar a sus allegados, familiares y conocidos.
De hecho, la historia de su vida se ha vuelto tan confusa con el paso del tiempo que hoy en día no hay fecha exacta de nacimiento o la muerte de Edward, aunque para muchos investigadores modernos , el nació y murió en Inglaterra en algún punto del siglo XIX , donde algunos apuntan hacia la fecha de 1887.
Su madre era la condesa de Darlington ,que bajo el poder de ese apellido, se extendían infinitos prados y campos de cosecha que mediante tributos arrendatarios y un suculento comercio a base de cereales y ganado, permitían a la familia vivir de un modo más que privilegiado.
El castillo se hallaba en la ladera sur del condado de Postmouth, bordeando unos impresionantes acantilados que vigilaban el embravecido mar del Norte. Las vistas eran fantásticas y todo hacía presagiar aquella tarde, que con la llegada del tercer varón, la familia Mordrake quedaría finalmente bendecida.
No fue así, algo en la gestación del feto se torció,cuando se cumplían los últimos meses del embarazo.
Así trato de explicarlo el doctor Bridgewater, al contrariado padre de familia, Sir William Pitt Mordrake, al que no le pareció nada bien que entre su descendencia se hallase la ominosa huella de una malformación.
Efectivamente, el niño Edward, había nacido más que entero, de una ,manera que la ciencia medica del momento no comprendería.
La madre dormía extenuada junto a la recién llegada criatura, pero el doctor Bridgwater y la matrona que le asistía, encontraron cuanto menos extraña la parte posterior de la cabeza del bebe.... su enfermedad muy posiblemente fuera la que hoy llamamos diprosopus o diprosopia (denominada muchas veces Duplicación Craneofacial) es un desorden muy raro, la hipótesis, ya que no hay nada confirmado, es una duplicación inicial del notochord el cual conduce a dos platos de los nervios y crestas posteriormente duplicadas de los nervios. En esas condiciones, los que padecen de esta enfermedad nacen con dos caras, tienen un cuerpo y sus extremidades normales, aunque la mayoría de los rasgos nombrados se repiten. Dependiendo de la alteración congénita el individuo puede tener hasta cuatro orejas; cuatro ojos y dos labios separados.
La vida del joven Edward se transforma así en una de las historias más raras ,y dolorosas de la deformidad humana ... Edward Mordrake, al parecer un muchacho erudito, de grandes conocimientos, era buen estudiante y músico violinista de mucha habilidad ,en posesión de una gracia profunda natural contaban algunos.
Persona quien iba a ser el heredero de una de familia muy rica y noble de Inglaterra.
Joven que sin embargo nunca reclamó el título de nobleza y se suicidó a la temprana edad de 23 años.
El infierno psicológico de tener dos caras !
Según la historia ,vivía en un retiro absoluto ,impuesto por el mismo , incomunicándose y evitando las visitas de todo ser humano, incluso de los miembros de su propia familia.
Se dice que era muy guapo cuando se le veía desde el frente... Edward Mordrake padeció una rara malformación que lo hizo nacer con un rostro extra ( que era de mujer ) en la parte de atrás de su cabeza.
El rostro femenino era como una máscara, ocupando sólo una pequeña zona de la parte posterior del cráneo, en lo que sería su nuca.
Según se relata en su triste historia , ese rostro no hablaba, no comía, ni bebía, pero aún así podía reír y llorar, mostrando signos de inteligencia de un aire maligno”....se trataba de su gemelo parásito ?.... carne de su carne, su demonio ?
“ Adorable como un sueño, atroz como un demonio”
Se la había visto sonriendo y burlándose con muecas mientras Mordrake lloraba ,según cuenta la leyenda ,sus ojos seguían los movimientos de quien se le ponía de frente ,moviendo los labios sin cesar.
La voz (si es que tenía voz, la verdad no se sabe )era inaudible a las personas pero Mordrake aseguraba que durante la noche no podía conciliar el sueño debido a los odiosos susurros de su “gemela diabólica no nata” como él la llamaba, esto podía deberse a un estado de profunda depresión por parte de Edward ante tal extraña y mala situación que le tocó vivir y que posiblemente lo llevarían hasta escuchar cosas....
Decía el .....“La que nunca duerme, y que me habla de tales cosas de las que sólo se oyen en el infierno “
Llegó incluso a pedir a los médicos que hicieran lo posible por extraerla de su vida.
Los padres buscaron la manera de aliviar a su hijo de semejante carga, pero las operaciones de cirugía nada desarrolladas por aquel entonces, no aseguraban que pudiera sobrevivir tras la operación.
Lleno de coraje y desesperación, Edward pedía a sus padres luchar por el intento, pero el temor amedrentó la decisión última y los padres no cedieron a la arriesgada petición.
Librarse de aquel rostro terminó siendo para Edward una obsesión que lo llevaría a la muerte misma.
“ La imaginación no puede concebir las tentaciones espantosas en las que me envuelve. Por alguna imperdonable maldad de mis antepasados estoy cosido a este demonio – porque estoy seguro que es un demonio. Yo ruego y suplico para que lo eliminen del mundo, aunque yo muera”
Estas eran las palabras del desventurado Mordrake a Manvers y Treadwell, sus médicos.
Aunque lo vigilaban constantemente consiguió beber veneno, debido a lo cual murió.
Sólo dejó una carta, en la que agradecía a sus padres y a sus hermanos el cariño recibido y en la que que hacia una ultima petición ineludible , que su “cara demoníaca” fuera destruida antes de su funeral, “para que no continuase con sus espantosos susurros en la tumba”.
9.- Enfermedad de Munchmeyer o fibrodisplasia
La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la que los músculos se hacen duros como piedras, de ahí el nombre de enfermedad del hombre de piedra.
Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000
Esta enfermedad se comienza a manifestar desde la infancia y se provoca por la activación de un gen ACVR1 mutado.
La persona que sufre esta enfermedad va perdiendo movimiento debido a las malformaciones que va tomando su cuerpo cuando este comienza a osificarse. Los primeros brotes de la enfermedad salen en las regiones cercanas a la columna vertebral, esta enfermedad también es conocida como fibrodisplasia progresiva.
En la actualidad la enfermedad no tiene cura y los pacientes deben soportarla hasta que mueran.
A principios del año 2000 se localizó un gen en el cromosoma 4. En estos momentos los investigadoressiguen con los trabajos para la identificación de la anomalía genética. Van a estudiar de modo especial varios genes posibles candidatos que se sitúan en el intervalo localizado, y que son conocidos por estarimplicados en el proceso de formación del hueso. La principal dificultad es la escasez de familias con varias generaciones afectadas por la enfermedad. Gracias a las nuevas técnicas, se han comparado los
perfiles de expresión de miles de genes de células FOP con los de células no afectadas.
En las células FOP existe una sobreexpresión de un factor morfogenético del hueso, el BMP4, cuya causa se desconoce. Los investigadores estudian si no falta en las células un factor inhibidor de la producción BMP4.
Se ha demostrado en ratones, que el receptor de la BMP4 tiene una función importante en la formación del esqueleto, particularmente en los dedos de las manos y los pies. Se siguen estudiando las relaciones entre BMP4, sus receptores y las moléculas SMADs que transmiten la señal BMP al interior de la célula. Se han iniciado estudios para conocer mejor el papel desempeñado por los mastocitos, células implicadas en las reacciones inflamatorias, en los brotes de FOP.
10.-Diphallia
Es una anomalía en la cual el afectado nace con dos penes. Es un desorden muy raro del que sólo se tiene constancia de 1.000 casos. Los que lo sufren tienen un alto riesgo de tener espinal bífida.
En algunos casos los penes son del mismo tamaño y perfectamente funcionales aunque en la mayoría de los casos uno de los dos queda como un pequeño apéndice no funcional, en algunos casos el afectado puede orinar por uno o ambos y tener erecciones con los dos miembros.
Según datos estadísticos 1 de cada 5,5 millones de estado unidenses tiene dos penes
11.- Desorden de identidad de la integridad corporal
La enfermedad conocida como el desorden de identidad de la integridad corporal, es un trastorno psiquiátrico muy particular. Quienes sufren de este trastorno son a simple vista personas saludables y no parecen presentar una enfermedad... sin embargo todo ocurre a otro nivel.
Los pacientes que sufren del desorden sienten la necesidad de amputar y remover una o más extremidades de su cuerpo u otras partes que están completamente sanas y de las cuales no existe razón por la cual quitarlas del cuerpo.
Existe también un gran porcentaje de personas que además del deseo de amputar una parte de su cuerpo sin ninguna necesidad física, buscan también la paraplejia y se cree que el fin de tal acontecimiento es una búsqueda por convertirse en discapacitado.
A pesar de las hipótesis, las causas exactas del desorden son desconocidas pero los pacientes con la idea de ser amputados (algo que sin necesidad ningún doctor sería capaz de hacer) son capaces de realizar todo tipo de cosas, desde golpear su pierna, infringirle heridas a sus brazos o hasta congelar una extremidad, para lograr así que luego deban ser amputadas.
Increíblemente en la gran mayoría de los casos luego de la amputación el paciente deja de presentar problemas psicológicos y parece simplemente recuperado, ya no presenta episodios de depresión y se siente feliz, volviendo a tener una vida “normal”.
12.- El trastorno de Morgellon
Morgellons (también llamada enfermedad o síndrome de Morgellons) fue el nombre dado en 2002 por Mary Leitao1 a una infección que presentaba su hijo caracterizada por una gama de síntomas cutáneos como sensación de hormigueo, mordiscos y picaduras producidos por insectos, encontrándose fibras en la superficie o por debajo de la piel, aparte de lesiones persistentes de piel como sarpullidos o llagas.
Esta es una de las enfermedades más extrañas que se ha conocido recientemente y se presenta como un trastorno a nivel psicológico que en el paciente provoca un malestar físico. El paciente siente la presencia de parásitos, insectos y otros organismos viviendo, moviéndose, alimentándose y desarrollándose bajo su piel.
El término fue acuñado hace aproximadamente hace unos 10 años y se sabe muy poco de esta condición pero se sabe que el problema es psicológico y que la presencia de los seres que el paciente describe poseer, no es real.
Como resultado los pacientes se rascan todo el tiempo provocándose heridas en el cuerpo, sufren de insomnio y paranoia y tras esto, varios trastornos más a distintos niveles. Esta nueva enfermedad se continúa estudiando para conocer todo lo que sea posible y descubrir que alimenta esta paranoia y estas sensaciones en los pacientes del trastorno de Morgellon.
13.- La ilusión de Cotard
El síndrome lleva el nombre de Jules Cotard, un neurólogo francés que describió por primera vez la enfermedad, al que llamó le dlire de ngation, en una conferencia en París en 1880. Él describió el síndrome que tienen grados de severidad, que van de leves a severos. La desesperación y el odio a sí mismo caracterizan un estado leve. Estado grave se caracteriza por alucinaciones intensas y depresión crónica.
En una de sus conferencias, Cotard describió a un paciente con el seudónimo de Mademoiselle X, que negó la existencia de varias partes de su cuerpo y su necesidad de comer. Más tarde, creía que estaba condenado eternamente y ya no podía morir de muerte natural. Más tarde murió de inanición.
Signos y síntomas
El síntoma central en el síndrome de Cotard es el delirio de negación. Los que sufren de esta enfermedad a menudo niegan que existan o que una cierta parte de su cuerpo existe. Síndrome de Cotard se ha encontrado que tienen tres etapas distintas. En la primera etapa - La germinación - pacientes presentan depresión psicótica y los síntomas hipocondríacos. La segunda etapa - Blooming - se caracteriza por el desarrollo completo soplado del síndrome y los delirios de negación. La tercera etapa - Crónica - se caracteriza por graves delirios y depresión crónica.
La ilusión de Cotard es una extraña condición que ocurre en pacientes absolutamente saludables, con un cuerpo sano, que no presenta ninguna anomalía y ningún trastorno psicológico pero que de forma sorpresiva un día despierta creyendo que ha muerto.
En varias ocasiones la ilusión de Cotard es conocida como el síndrome del muerto caminante y aunque por supuesto no hay ningún síntoma físico que indique que la persona este muerta o que pueda hacerle creer que tiene una enfermedad, una parte de su cerebro hace que la persona crea estar muerta.
Lo que ocurre es que de manera extremadamente extraña en esta condición neuro-psiquiátrica, la región del cerebro involucrada al reconocimiento facial y de la imagen propia se desconecta de la región involucrada a las emociones y los sentidos.
Esto provoca que la persona pierda la relación con sigo misma y el sentido del “yo” como persona. Esta disonancia cognitiva se traduce prácticamente en la pérdida de la existencia, el individuo cree que no existe, que ha muerto, que se encuentra en putrefacción y que ha perdido mucha sangre o algunos órganos. Se trata de un terrible caso de delirio extremo y es una enfermedad muy difícil de explicar.
14.-Hipertricosis
La hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello. Las personas con esta afección puede tener hipertricosis localizada, donde una región del cuerpo es inusualmente cabelludo, o una forma generalizada, con todo el cuerpo que tiene más cabello de lo habitual. Los diferentes tipos de cabello puede estar implicado y el pelo puede ser inusualmente largo en adición a inusualmente denso. Hay muchas opciones disponibles para el tratamiento de hipertricosis, aunque esta condición no es peligrosa y puede dejarse sin tratar.
También llamada síndrome del hombre lobo, se debe a una mutación genética. Quienes padecen esta enfermedad están cubiertos completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo (el lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento) que crece durante toda su vida. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y.
Casos documentados de fecha hipertricosis a la Edad Media, cuando los doctores observaron varios casos de individuos inusualmente peludas, tanto hombres como mujeres. Esta condición es diferente de hirsutismo, un trastorno que se observa en las mujeres y los niños, donde los patrones masculinos de pelo grueso incluyendo vello púbico, pelos del pecho, y las barbas aparecen. Las personas con hirsutismo desarrollar el crecimiento excesivo de los pelos terminales, que son rizados, pelos densos y oscuros como los que se observan en las axilas.
Algunas personas tienen hipertricosis congénita causada por una condición genética. Varias familias tienen antecedentes de esta enfermedad y han sido estudiados por los investigadores para aprender más sobre los genes responsables de la hipertricosis. Más comúnmente, esta condición se adquiere. Las personas pueden desarrollar exceso de vello corporal en respuesta a ciertos medicamentos, así como alteraciones endocrinas y algunas otras condiciones. Los cambios en los patrones de vello corporal se puede utilizar como un signo de diagnóstico por los médicos en busca de explicaciones para problema médico de un paciente.
15.-Ciclopía
La ciclopía es considerada una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un único ojo en la parte media de la cara, combinado esto con la falta de separación de los ojos y del prosencéfalo. Se origina por un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural y está siempre asociada a anormalidades del cerebro.
La ciclopía es al mismo tiempo considerada la variable más extrema de la holoprosencefalia y se distinguen dentro de ella la ciclopía completa ( un único ojo en la parte media de la cara) y la ciclopía incompleta ( dos glóbulos oculares apenas separados entre sí, que convergen en la línea media también).
Es una rara malformación que consiste en un solo ojo dentro de una sola fosa orbital en medio de la frente.
También existe la sinoftalmia, que consiste en la fusión de dos globos oculares dentro de una única fosa orbital, es igual a la ciclopia pero con dos ojos pegados en lugar de uno solo.
Ambas patologías se produce cuando existen malformaciones del cráneo por lo que generalmente afecta el aspecto de la nariz, la cual no esta donde debería y se ubica en la frente con forma de trompa. Algunas veces este apéndice carece de utilidad ya que no sirve para respirar y solo es un apéndice en la cara.
Aparentemente todos los bebés con esta malformación nacen muertos, también ocasiona malformaciones internas y del cerebro, lo cual hace imposible la vida.
Se cree que la acción de diferentes factores teratógenos altera el desarrollo embrionario normal y afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de la posición ocular en el feto. Esta enfermedad ha prevalecido en 3 de cada 100,000 nacimientos, en donde el bebé generalmente no sobrevive; por lo que se ha dicho que esta enfermedad es totalmente incompatible con la vida ( por las malformaciones internas y del cerebro).
Los factores teratogénicos más importantes podrían ser la diabetes (enfermedad que aumenta el riesgo de ciclopía en un 200%) y la infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre.
Bueno, espero que les hayan gustado. La ultima enfermedad que puse es la numero 1 en mi opinión, fueron las 15 enfermedades mas raras.
El contenido del post es de mi autoría, y/o, es un recopilación de distintas fuentes.
via Taringa.net - �ltimos posts http://www.taringa.net/posts/ciencia-educacion/17045628/15-Enfermedades-mas-raras-del-mundo.html
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